Avola, la storia di Lele: lo 'Spiderman' con la Sindrome x Fragile
Emanuele ha sei anni, due occhietti vispi che scrutano il mondo e un sorriso che scioglie il cuore a tutti i fortunati che ne beneficiano. Ama Spiderman e da grande vorrebbe fare il pompiere. La sua merendina preferita è un bel panino con lo speck o con il salame, “è una buona forchetta”, mi racconta la mamma. Va a scuola, ha delle maestre fantastiche e tanta voglia di imparare. Emanuele ha una vita normale, una famiglia e degli amici che lo adorano, purtroppo, però, fin dalla nascita ha contratto una malattia di cui si parla poco, la Sindrome X Fragile, causata da una mutazione genetica del cromosoma X, che si trasmette per via ereditaria e che lo rende un po’ più lento nell’apprendimento rispetto agli altri bambini. “Sono tante le sfide che ogni giorno affrontiamo per non farlo sentire diverso - mi spiegano mamma Giusy e papà Andrea - perché fondamentalmente non lo è, anzi, è straordinario e davvero speciale non solo per noi, ma per tutti coloro che lo conoscono”.
“Non è stato facile risalire a questa diagnosi - aggiungono i genitori di Emanuele - all’inizio era stato classificato come iperattivo con deficit di attenzione, ma poi per ulteriori controlli siamo andati a Lecco, in Lombardia, e lì con un semplice test genetico siamo riusciti ad avere la diagnosi esatta”. Mamma Giusy, alla domanda su come si sia accorta del problema, ha spiegato: “Inizialmente non abbiamo avuto particolari preoccupazioni, anche perché lui è un bimbo molto sveglio, lo era sin da neonato, l’unica cosa che mi preoccupava un po’ era una stereotipia, una sorta di sfarfallio con le braccia quando era contento. A 13 mesi già camminava, ma il linguaggio tardava ad arrivare - continua Giusy - così a due anni ha iniziato le terapie, che sono state molto utili, anche se ancora non avevamo la diagnosi esatta che poi ci diedero a Lecco”. “Pensavo che con un figlio diversamente abile - conclude mamma Giusy - la mia vita sarebbe andata a rotoli, invece lui ha unito ancora di più la mia famiglia. Abbiamo imparato a gioire per le piccole cose della vita, per i traguardi giornalieri di Lele. La sua disabilità ha rivoluzionato il nostro concetto di normalità. Vedo fare a lui cose che difficilmente vedo negli altri bimbi, è empatico, capisce anche il non detto, gli stati d’animo”.
Oggi Emanuele è un bimbo autonomo, puntiglioso, pieno di energia e di domande. Un bimbo che conforta tutti, che dissemina sorrisi e coltiva speranze. Ama gli animali e ha detto che un giorno vorrebbe avere un cagnolino tutto suo. E chissà, magari Babbo Natale quest’anno glielo regala.
Cecilia Santoro